Medizinisches Versorgungszentrum für Pränataldiagnostik
in Ludwigsburg

Diese Untersuchung kann zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt werden, wenn die Scheitel-Steiß-Länge (SSL) des Kindes zwischen 45 und 84 mm liegt.

Der ideale Zeitraum für eine optimale Untersuchung ist zwischen der 12+0 und 13+4 SSW.

Leider können Chromosomenstörungen und auch einige Fehlbildungen nicht behandelt werden. Daher empfehlen wir Ihnen, sich bereits vor der Untersuchung (gemeinsam mit Ihrem Partner/Ihrer Partnerin) zu überlegen, wie Sie sich im Falle eines auffälligen Befundes verhalten würden.

Rein technisch bitten wir Sie, sich zwei Tage vor der Ultraschalluntersuchung nicht einzucremen oder einzuölen. Vielen Dank im Voraus!
Sollte es Ihnen möglich sein, zur Untersuchung ein großes Badetuch mitzubringen, wird die Umwelt uns dies danken.

Bitte vergessen Sie nicht, Ihre Krankenkassenkarte, den Mutterpass und – im Falle einer frühen Feindiagnostik mit medizinischer Indikation- eine Überweisung von Ihrem betreuenden Frauenarzt/Ärztin am Untersuchungstag mitzubringen.

Bei Fragen oder Unklarheiten stehen wir Ihnen gerne beratend zur Seite.

Zunächst wird im Rahmen des Ersttrimesterscreenings eine ausführliche Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Dabei wird unter anderem die Nackentransparenz (NT) des Ungeborenen gemessen. Eine verbreiterte Nackentransparenz kann auf ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung hinweisen. Sie liefert uns jedoch darüber hinaus möglicherweise auch Hinweise auf andere Erkrankungen wie Herzfehler, Bauchwanddefekte, Zwerchfellhernien, Skelettanomalien oder Stoffwechselstörungen.

Viele der Feten mit einer leicht verbreiterten Nackentransparenz sind aber auch gesund (bei NT < 4,5 mm ca. 70 % gesund, bei NT < 3,5 mm sogar über 90 % gesund).

Das Ersttrimesterscreening ist heutzutage viel mehr als „nur“ eine Nackentransparenzmessung – es hat sich zur frühen Fehlbildungsdiagnostik entwickelt. Bereits sehr früh lassen sich viele (schwerwiegende) Fehlbildungen, darunter Skelett- und Kopffehlbildungen sowie einige Herzfehler, ausschließen.

Dies ist besonders wichtig vor dem Hintergrund, dass Fehlbildungen sehr viel häufiger auftreten als Fehlverteilungen des Erbguts.

Entsprechend ist das Abklärungsspektrum einer frühen Ultraschalluntersuchung viel breiter als beispielsweise bei einem Nicht-invasiven Pränataltest (NIPT).

Zusätzlich zur NT-Messung erfassen wir bei uns selbstverständlich auch weitere Ultraschallmarker wie das Nasenbein, den Blutfluss im Ductus venosus und den Blutfluss über der Trikuspidalklappe, um die Risikoberechnung weiter zu präzisieren.

Darüber hinaus werden aus dem mütterlichen Blut die biochemischen plazentaren Marker PAPP-A und freies beta-hCG bestimmt. Die Kombination aus anamnestischen Faktoren (Alter der Mutter, Parität, Raucherstatus etc.), den oben beschriebenen Ultraschallmarkern und den Blutwerten ermöglicht eine individuelle Risikoberechnung für Trisomie 21, 13 und 18.

Für diese spezielle Untersuchung und Risikoberechnung lassen wir uns jährlich von der Fetal Medicine Foundation (FMF) London rezertifizieren. Selbstverständlich verfügen wir im RKH MVZ Klinikum Ludwigsburg über eine Ultraschallgeräteausstattung mit der modernsten Technik der Firma GE Healthcare.

Die Untersuchungsdauer beträgt in der Regel 45–60 Minuten. Je nach Bedingungen und Ergebnis kann die Untersuchung jedoch auch länger oder kürzer dauern. Wir bitten Sie daher, ausreichend Zeit mitzubringen.

Das Ergebnis der individuellen Risikoberechnung wird als Häufigkeit angegeben, mit der ein bestimmtes Ereignis eintritt. Zum Beispiel bedeutet ein Risiko von 1:500 für Trisomie 21, dass von 500 Frauen mit demselben Risiko eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom erwartet.

Im Falle eines hohen Risikos kann eine weitergehende Diagnostik, wie etwa eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung, sinnvoll sein.

Generell ist es weiterhin – selbst bei hervorragender technischer Ausstattung – nie möglich, Fehlbildungen vollständig auszuschließen. Eine unauffällige Ultraschalluntersuchung ist keine Garantie für ein gesundes Kind. Dementsprechend ist das Ersttrimesterscreening für Schwangere, die einen 100-prozentigen Ausschluss von Chromosomenstörungen wünschen, nicht ausreichend.

Auch aufgrund der geringen Größe vieler Organsysteme in der frühen Schwangerschaftswoche und der Tatsache, dass manche Strukturen noch nicht entwickelt sind, sind uns diagnostische Grenzen gesetzt. Ein unauffälliges Ersttrimesterscreening ist daher kein Ersatz für die ausführliche feindiagnostische Untersuchung inklusive Echokardiographie in der 20. bis 22. SSW.

Die technischen Grenzen des Ultraschalls sind variabel und abhängig von Faktoren wie beispielsweise Fruchtwassermenge, Lage des Feten, Beschaffenheit der Bauchdecke oder Öl auf der Haut.

Der große Vorteil einer frühen Diagnostik: Je früher ein Risiko erkannt wird, desto besser kann die individuelle Betreuung an das entsprechende Risikoprofil angepasst und gegebenenfalls Maßnahmen ergriffen werden, um die Gesundheit von Mutter und Kind positiv zu beeinflussen.

Sollten wir Ihnen wider Erwarten eine schwerwiegende Diagnose mit einer schlechten oder gar infausten Prognose mitteilen müssen, werden wir Sie als Team in Zusammenarbeit mit unserer hausinternen Seelsorgerin, Frau Leibbrandt, auf diesem schweren Weg kontinuierlich begleiten.

Bei Mehrlingsschwangerschaften ist die Beurteilung der Plazentaverhältnisse enorm wichtig, da diese später meist nicht mehr oder nur noch eingeschränkt erfolgen kann. Die Plazentaverhältnisse spielen jedoch eine entscheidende Rolle für die Planung der weiteren Betreuung und Entbindung dieser Risikoschwangerschaften.

In der Regel führen wir während des Ersttrimesterscreenings gleichzeitig ein Präeklampsiescreening durch. Dies zeigt uns bereits früh Hinweise auf mögliche Komplikationen wie Präeklampsie oder Plazentaunterfunktion.

Das Positive daran: Heutzutage besteht die Möglichkeit bei erhöhtem Präeklampsierisiko im Screening, durch die prophylaktische Gabe von ASS 100 bis 150 mg (0-0-1) vor der 16. SSW bis zur 32.–36. SSW (im Off-Label-Use) eine Risikoreduktion für diese Erkrankungen im weiteren Schwangerschaftsverlauf zu erreichen (ASPRE-Trial, Rolnik et al., NEJM 2017).

Das Ersttrimesterscreening wird als IGeL-Leistung (Individuelle Gesundheitsleistung) angeboten, da die gesetzlichen Krankenkassen diese Leistung leider nicht vergüten.

Die Kosten betragen aktuell:

• Einling: 255,10 €
• Zwillinge/Mehrlinge: 391,83 €

In der Zusammenschau bietet das Ersttrimesterscreening eine wertvolle Möglichkeit, sowohl genetische Risiken als auch strukturelle Fehlbildungen frühzeitig zu erkennen. So können gegebenenfalls weiterführende Diagnostik und frühzeitige medizinische Beratung erfolgen, was zu einer besseren Betreuung während der Schwangerschaft sowie unter und nach der Geburt führt.

Besonders wichtig ist uns eine umfassende und individuelle Beratung, damit Sie sich bei uns stets gut informiert und aufgehoben fühlen.

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) kann gegebenenfalls das Ersttrimesterscreening ergänzen.

Die Feinultraschalluntersuchung in der 20.–22. SSW sollte jedoch auch bei unauffälligem Ersttrimesterscreening nicht vernachlässigt werden. Hier erfolgt die weitere Diagnostik, insbesondere von Strukturen, die zum frühen Zeitpunkt des Ersttrimesterscreenings noch nicht oder noch zu klein entwickelt sind und sich daher der frühen Beurteilung entziehen.

Diese Untersuchung kann am besten zwischen der 20+0 und 22+6 Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt werden. Bei Bedarf oder bei Verdacht auf eine mögliche Erkrankung/Fehlbildung führen wir sie selbstverständlich auch jederzeit früher durch.

Viele Informationen, die wir bei dieser Untersuchung gewinnen, sind enorm wichtig für die weitere Betreuung der Schwangerschaft, die Planung der Geburt und die optimale Versorgung des Neugeborenen direkt nach der Geburt.

Leider können Chromosomenstörungen und einige Fehlbildungen nicht behandelt werden. Daher empfehlen wir Ihnen, sich am besten bereits vor der Untersuchung (gemeinsam mit Ihrem Partner/Ihrer Partnerin) zu überlegen, wie Sie sich im Falle eines auffälligen Befundes verhalten würden.

Rein technisch bitten wir Sie, sich zwei Tage vor der Ultraschalluntersuchung nicht einzucremen oder einzuölen. Vielen Dank im Voraus! Sollte es Ihnen möglich sein, zur Untersuchung ein großes Badetuch mitzubringen, wird die Umwelt uns dies danken.

Bitte vergessen Sie nicht, Ihre Krankenkassenkarte, den Mutterpass und gegebenenfalls eine Überweisung von Ihrem betreuenden Frauenarzt/Ärztin am Untersuchungstag mitzubringen. Bei Fragen oder Unklarheiten stehen wir Ihnen gerne beratend zur Seite.

Für diese spezielle Untersuchung bin ich nach der DEGUM (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin) in Stufe II zertifiziert. Diese Qualifikation muss alle sechs Jahre rezertifiziert werden, sodass man seine Expertise im speziellen Ultraschall regelmäßig unter Beweis stellt.

Wenn Sie zu Ihrem persönlichen Untersuchungstermin kommen, werden wir Ihren Mutterpass anschauen und eine ausführliche Anamnese erheben. Bitte kommen Sie daher möglichst 10–15 Minuten vor Ihrem Termin, um die Unterlagen – auch zum Datenschutz – in Ruhe ausfüllen zu können.

Anschließend folgt die ausführliche Ultraschalluntersuchung und ein zusammenfassendes Abschlussgespräch. Normalerweise erhalten Sie direkt nach Untersuchungsende einen schriftlichen Befund für Ihren Frauenarzt und eine Ausfertigung für Ihre eigenen Unterlagen.

Selbstverständlich haben wir im RKH MVZ Klinikum Ludwigsburg eine Ultraschallgeräteausstattung mit der modernsten Technik der Firma GE Healthcare.

Die Untersuchungsdauer beträgt in der Regel 45–60 Minuten. Je nach Bedingungen und Ergebnis kann diese aber auch mal länger oder kürzer dauern. Wir bitten Sie daher, ausreichend Zeit mitzubringen.

In den allermeisten Fällen entdecken wir keine Auffälligkeiten, sodass die Untersuchung zu Ihrer Beruhigung beitragen kann und Sie den Rest der Schwangerschaft weiter „in guter Hoffnung“ verbringen dürfen.

Die Feindiagnostik geht über die Inhalte des II. Ultraschall-Screenings nach den Mutterschaftsrichtlinien bei Ihrem betreuenden Frauenarzt hinaus. Bei dieser Ultraschalluntersuchung kann eine Vielzahl möglicher Organfehlbildungen und Entwicklungsverzögerungen ausgeschlossen werden, die in der Frühschwangerschaft (z. B. beim Ersttrimester-Screening) zum Teil noch nicht erkannt werden können.

Generell gilt jedoch:
Ein vollständiger Ausschluss aller Fehlbildungen ist niemals möglich – selbst bei hervorragender technischer Ausstattung und höchster Sorgfalt des Untersuchers. Eine unauffällige Ultraschalluntersuchung ist keine Garantie für ein gesundes Kind.

Auch ist ein Ausschluss von Chromosomenstörungen mittels Ultraschall nicht möglich, da genetische Erkrankungen nicht immer mit Organfehlern einhergehen und sich dann der Ultraschalldiagnostik entziehen. Dies gilt insbesondere für geistige Retardierung.

Auch bei sehr kleinen Defekten, z.B. einem kleinen Loch in der Herzscheidewand oder kleineren Defekten im Bereich der Wirbelsäule, stößt die Ultraschalldiagnostik an technische Grenzen. Diese Grenzen sind sehr variabel, denn sie sind abhängig von Faktoren wie beispielsweise Fruchtwassermenge, Lage des Feten, Bauchdeckenbeschaffenheit, Öl auf der Haut etc.

Da 80 % der angeborenen Fehlbildungen keine genetische Ursache haben, ist ein Organscreening des Feten auch im Zeitalter des NIPT aus unserer Sicht unerlässlich. In der Feindiagnostik werden alle darstellbaren Organe ausführlich untersucht, und es wird darauf geachtet, ob es Hinweise auf das Vorliegen einer Fehlbildung oder Merkmale gibt, die eine genetische Erkrankung wahrscheinlicher machen.

Des Weiteren wird das zeitgerechte kindliche Wachstum überprüft, die Lage und der Reifungsprozess der Plazenta überwacht und Anomalien an der Nabelschnur können erkannt werden. Die Fruchtwassermenge wird ebenfalls gemessen.

Sollten sich in dieser Organscreening-Untersuchung, kombiniert mit einer Echokardiographie (Untersuchung des kindlichen Herzens) und einer Doppleruntersuchung des fetomaternalen Gefäßsystems, Auffälligkeiten ergeben, werden die Untersuchungsintervalle entsprechend Ihres individuellen Risikoprofils angepasst.

Gegebenenfalls ist auch eine weiterführende invasive Diagnostik sinnvoll, die wir ebenfalls in unserer Sprechstunde durchführen. In manchen Fällen ist eine Beratung durch unsere Kinderärzte/-innen oder Kinderchirurgen/-innen und bei Bedarf durch weitere Spezialisten erforderlich. Zudem werden Sie nahtlos an die geburtshilfliche Sprechstunde für Risikoschwangerschaftenangebunden, um den besten Geburtsweg zum optimalen Zeitpunkt für Sie und Ihr Kind zu finden.

Auch kann insbesondere in der Situation, dass Sie möglicherweise ein Kind mit einer Fehlbildung oder einem genetischen Syndrom erwarten, eine vorgeburtliche Diagnosestellung für die Vorbereitung und psychologische Auseinandersetzung mit dem Thema von Vorteil sein.

Auf diesem schweren Weg werden Sie von uns als Team in Zusammenarbeit mit unserer hausinternen Seelsorgerin, Frau Leibbrandt, kontinuierlich begleitet.

Ihr betreuender Frauenarzt wird Sie, sollten Sie einen entsprechenden Grund für diese Untersuchung haben, zu uns überweisen. Dann übernimmt in der Regel Ihre Krankenkasse die Kosten.

Sollte dies nicht der Fall sein, steht es Ihnen frei, diese Untersuchung zur eigenen Absicherung als IGeL-Leistung (Individuelle Gesundheitsleistung) in Anspruch zu nehmen.

Kosten der Feindiagnostik als IGeL-Leistung:
277,60 € inklusive Echokardiographie und Doppleruntersuchung des fetomaternalen Gefäßsystems (bei einem Einling)

Der feindiagnostische Ultraschall im II. Trimenon bietet eine wertvolle Möglichkeit, sowohl genetische Risiken als auch strukturelle Fehlbildungen zu erkennen. So können gegebenenfalls weiterführende Diagnostik und medizinische sowie psychologische Beratung bereits vorgeburtlich erfolgen. Dies führt zu einer besseren Betreuung während der Schwangerschaft sowie unter und nach der Geburt. Auch Patientinnen mit dem Wunsch nach einer zweiten Meinung werden gerne von uns beraten.

Eine umfassende und individuelle Beratung sowie nahtlose Begleitung liegen uns sehr am Herzen, damit Sie sich bei uns stets gut informiert und aufgehoben fühlen – vom Ersttrimester-Screening bis zur Geburt durch unser interdisziplinäres Team des Perinatalzentrums Level I im RKH Klinikum Ludwigburg.