Medizinisches Versorgungszentrum für Pränataldiagnostik
in Ludwigsburg

Diese Untersuchung kann zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt werden, wenn die Scheitel-Steiß-Länge (SSL) des Kindes zwischen 45 und 84 mm liegt.

Der ideale Zeitraum für eine optimale Untersuchung ist zwischen der 12+0 und 13+4 SSW.

Diese Untersuchung kann zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt werden, wenn die Scheitel-Steiß-Länge (SSL) des Kindes zwischen 45 und 84 mm liegt.

Der ideale Zeitraum für eine optimale Untersuchung ist zwischen der 12+0 und 13+4 SSW.

Vor der Untersuchung sollten Sie sich darüber im Klaren sein, dass Chromosomenstörungen nicht behandelt werden können. Überlegen Sie sich daher am besten bereits vorher (gemeinsam mit Ihrem Partner/in), wie Sie sich im Falle eines auffälligen Befundes verhalten würden und ob Sie diese Untersuchung wirklich durchführen lassen wollen. Bei Fragen oder Unklarheiten stehen wir Ihnen gerne beratend zur Seite.

Zunächst wird im Rahmen des Ersttrimester-Screenings eine ausführliche Ultraschalluntersuchung durchgeführt, bei der unter anderem die Nackentransparenz (NT) des Ungeborenen gemessen wird. Eine verbreiterte Nackenfalte kann auf ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung hinweisen, sie liefert uns aber darüber hinaus ggf. auch Hinweise über andere Erkrankungen wie Herzfehler, Bauchwanddefekte, Zwerchfellhernien, Skelettanomalien oder Stoffwechselstörungen. Viele der Feten mit einer leicht verbreiterten Nackentransparenz sind aber auch gesund (NT < 4,5 mm ca. 70 % gesund, NT < 3,5 mm sogar über 90 % gesund).

Das Ersttrimester Screening ist heutzutage viel mehr als „nur“ die Nackentransparenzmessung, es ist zur frühen Fehlbildungsdiagnostik geworden, mit der man bereits sehr früh viele (schwerwiegende) Fehlbildungen u.a. Skelett-/Kopffehlbildungen und auch einige Herzfehler ausschließen kann.

Dies ist besonders wichtig vor dem Hintergrund, dass Fehlbildungen sehr viel häufiger auftreten als Fehlverteilungen des Erbgutes. Entsprechend ist das Abklärungsspektrum einer frühen Ultraschalluntersuchung viel weitgefächerter, als z.B. bei einem NIPT.

Über die NT hinaus werden bei uns selbstverständlich auch weitere Ultraschallmarker wie das Nasenbein, der Blutfluss im Ductus venosus und über der Trikuspidalklappe erfasst, um die Risikoberechnung weiter zu präzisieren.

Zusätzlich werden aus dem mütterlichen Blut die biochemischen plazentaren Marker: PAPP-A und freies hCG, bestimmt. Die Kombination aus anamnestischen Faktoren (Alter der Mutter, Parität, Raucherstatus, etc.), sowie der oben beschriebenen Ultraschallmarker und Blutwerte ermöglicht eine individuelle Risikoberechnung für Trisomie 21, 13 und 18.

Für diese spezielle Untersuchung und Risikoberechnung lassen wir uns jährlich von der FMF London rezertifizieren.

Das Ergebnis der individuellen Risikoberechnung wird als Häufigkeit, mit der ein bestimmtes Ereignis eintritt, angegeben. Zum Beispiel bedeutet ein Risiko von 1:500 für Trisomie 21, dass von 500 Frauen mit demselben Risiko eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom erwartet.
Im Falle eines hohen Risikos kann eine weitergehende Diagnostik, wie etwa eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung, sinnvoll sein.

Generell ist weiterhin, selbst bei hervorragender technischer Ausstattung, nie ein vollständiger Ausschluss von Fehlbildungen möglich und eine unauffällige Ultraschalluntersuchung keine Garantie für ein gesundes Kind. Entsprechend ist das Ersttrimester Screening für  Schwangere, die einen 100-prozentigen Ausschluss von Chromosomenstörungen wünschen, nicht ausreichend.

Der große Vorteil einer frühen Diagnostik ist: je früher ein Risiko erkannt wird, desto besser kann die individuelle Betreuung in der weiteren Schwangerschaft an das entsprechende Risikoprofil angepasst werden und ggf. Maßnahmen ergriffen werden um die Gesundheit von Mutter und Kind positiv zu beeinflussen.

Bei Mehrlingsschwangerschaften ist außerdem die Beurteilung der Plazentaverhältnisse enorm wichtig, da diese später meist nicht mehr oder nur noch eingeschränkt erfolgen kann und diese von großer Bedeutung sind für die Planung der weiteren Betreuung dieser Risikoschwangerschaften.

Im Normalfall führen wir während des Ersttrimesterscreenings auch gleichzeitig ein sogenanntes Präeklampsiescreening durch. Dies zeigt uns bereits früh Hinweise auf mögliche Komplikationen wie Präeklampsie („Schwangerschaftsvergiftung“) oder eine Plazentaunterfunktion.

Das Schöne daran ist, dass man heutzutage die Möglichkeit hat, durch eine prophylaktische Gabe von ASS 100 bis 150 mg 0-0-1 vor der 16. SSW bis zur 32.-36. SSW (im offlabel-use) eine Risikoreduktion für diese Erkrankung im weiteren Schwangerschaftsverlauf zu erreichen (ASPRE-Trial, Rolnik et al. NEJM 2017).

Das Ersttrimesterscreening wird als IGeL-Leistung (Individuelle Gesundheitsleistung) angeboten, da die gesetzlichen Krankenkassen diese Leistung leider nicht vergüten.

In Zusammenschau bietet das Ersttrimesterscreening eine wertvolle Möglichkeit, sowohl genetische Risiken als auch strukturelle Fehlbildungen frühzeitig zu erkennen. So können gegebenenfalls weiterführende Diagnostik und frühzeitige medizinische Beratung erfolgen, was zu einer besseren Betreuung während der Schwangerschaft, sowie unter und nach der Geburt führt. Besonders wichtig ist uns eine umfassende und individuelle Beratung, damit Sie sich bei uns stets gut informiert und aufgehoben fühlen.

Der nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) kann das Ersttrimesterscreening ergänzen.
Die Fein-Ultraschalluntersuchung in der 20.-22. Schwangerschaftswoche sollte aber auch bei unauffälligem Ersttrimesterscreening nicht vernachlässigt werden. Hier erfolgt die weitere Diagnostik, insbesondere auch von Strukturen, welche zum frühen Zeitpunkt des ETS noch nicht oder noch zu klein entwickelt sind und sich daher der frühen Beurteilung entziehen.