HFE-Mutation

Bei V.a. Eisenüberladung wenn andere mögliche Ursachen
ausgeschlossen sind. Die hereditäre Hämochromatose wird
autosomal rezessiv vererbt (Prävalenz der Homozygotie liegt
bei 1:400), wobei etwa 10% der Bevölkerung als heterozygote
Merkmalsträger anzusehen sind. Die hereditäre Hämochro-
matose geht mit einer Eiseneinlagerung in verschiedenen Or-
ganen (vor allem Leber, Herz, Pankreas, Diabetes mellitus, ...)
einher. In Abhängigkeit der Mutation und des Vererbungsmo-
dus liegt das Manifestationsalter zwischen 20 - 40, bei Frauen
häufig erst nach der Menopause.

Es werden die beiden häufigsten Mutationen erfasst:

• C282Y
• H63D

Einwilligungserklärung des Patienten unbedingt erforderlich.
Dieses Formular kann über den unten stehenden Link "ver-
knüpfte Dateien" ausgedruckt werden. Bitte das ausgefüllte
Formular zusammen mit dem Untersuchungsmaterial ins
Labor schicken.

siehe Fremdbefund